OMS insta a que la edición del genoma sea herramienta de salud pública

La Organización Mundial de la Salud (OMS) publicó ayer las primeras recomendaciones para ayudar a determinar la edición del genoma humano como una herramienta para la salud pública.

Edición genómica, también conocida como edición genética es un tipo de ingeniería genética en la que se realiza la manipulación, modificación o alteración directa de una  secuencia del Ácido Desoxirribonucleico (ADN) en el "genoma" de una célula u organismo ya sea eliminando, insertando o reemplazando alguna secuencia de interés en su"genotipo".

Para este fin, se utilizan las "nucleasas" (denominadas “tijeras moleculares”), que son "enzimas" que hidrolizan o catalizan en la "doble cadena del ADN" y en un sitio específico del genoma mediante diversas técnicas de edición genómica como la herramienta "CRISPR/Cas9".

La edición del genoma también se refiere a un tipo de ingeniería genética por la cual secuencias del genoma pueden ser directamente manipuladas para crear un organismo genéticamente modificado.

Representación del Gemo,a Humano, tomado de los Strangolatore.Trabajo propio.png

“Con énfasis en la seguridad, la eficacia y la ética, la utilización del genoma humano tiene el potencial de mejorar nuestra capacidad para tratar y curar enfermedades”, resaltó Tedros Adhanom Ghebreyesus, director general de ese organismo de la salud de orden mundial.

Sin embargo, alertó que el impacto total de esa herramienta científica sólo se logrará si se implementa en beneficio de todas las personas, “en lugar de fomentar mayor inequidad en salud entre y dentro de los países”.

De acuerdo con los dos nuevos informes complementarios de la OMS, los posibles beneficios de la edición del genoma humano incluyen un diagnóstico más rápido y preciso, así como tratamientos específicos y prevención de trastornos genéticos.

“Con esa técnica también podrían mejorar enormemente los tratamientos de una variedad de cánceres, además de contribuir en las terapias génicas somáticas, que implican la modificación del ADN de pacientes para curar el VIH, la anemia de células falciformes y la amiloidosis por transtiretina”, indica el comunicado de ese organismo de la Organización de las Naciones Unidas (ONU).

Asimismo, señala algunos riesgos relacionados con la línea germinal y la edición hereditaria del genoma humano, que podrían alterar el genoma de los embriones y transmitirse a generaciones posteriores, modificando los rasgos de los descendientes.

Los informes publicados en esa jornada por la OMS ofrecen recomendaciones sobre la gobernanza y supervisión de la edición del genoma humano en nueve áreas diferenciadas, incluidos los registros, investigación internacional y viajes médicos.

Por otro lado, advierten sobre la investigación ilegal, no registrada, poco ética o insegura; propiedad intelectual, educación, compromiso y empoderamiento.

Esto es un claro indicio de lo poco que sabemos sobre el tema, y las posibilidades de prever se cometan acciones que modifiquen sustancialmente y sin posibilidad de corregirlas. Está la humanidad muy lejos de haber agotado los temas y el detalle necesario y suficiente sobre el manejo genético.

Se sabe muy poco sobre un material tan cercano a nosotros, como lo es nuestro organismo, aún hoy se publican descubrimientos que alteran en definitiva antiguos paradigmas.

Estructura de una proteína humana modelada por el programa informático AlphaFold. Foto Afp

Obtienen la mayor base de datos de proteínas, lo que cambiará la investigación en biología.

Científicos anunciaron en la revista Nature la disponibilidad de la mayor base de datos de proteínas que forman las estructuras de la vida, lo que “cambiará fundamentalmente la investigación en biología”, según especialistas.

Cada célula de un organismo viviente ejecuta su función con la ayuda de proteínas que dan de forma permanente instrucciones para mantener en buena salud a la célula y combatir las infecciones.

A diferencia del genoma –la secuencia de los genes que codifican la vida celular–, el "proteoma" humano cambia de manera constante en respuesta a instrucciones genéticas y estímulos exteriores.

La comprensión del funcionamiento de las proteínas, a través de la forma que adopten al interior de las células, es un verdadero desafío.

Los científicos se han aplicado a determinar a través de experimentos su función precisa. Sin embargo, después de cincuenta años de investigación, sólo se conoce, aproximadamente, el diecisiete por ciento de los aminoácidos, o componentes del "proteoma" humano.

Los investigadores de Google DeepMind y del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL) revelaron el jueves 22 de julio, una base de datos, de libre acceso, de veinte mil proteínas manifestadas por el genoma humano. A las que se agregan 350 mil de veinte organismos, como bacterias y ratones, utilizados para la investigación.

Esta base fue obtenida gracias a un programa de aprendizaje automático capaz de predecir con precisión la forma de una proteína a partir de su secuencia de aminoácidos.

El programa AlphaFold se entrenó con base en 170 mil estructuras conocidas de proteínas y luego predijo la forma del´cincuenta y ocho por ciento de todas las del proteoma humano, lo que más que duplicó el número de estructuras de proteínas humanas conocidas con precisión.

Las aplicaciones potenciales de estos datos van de la investigación sobre enfermedades genéticas a la ingeniería de cosechas resistentes a la sequía.

Según Paul Nurse, premio Nobel de Medicina y director del Instituto Francis Crick, este avance es “un gran paso para la innovación en biología”.

John McGeehan, director del Centro de Innovación de Enzimas de la Universidad de Portsmouth, subrayó que: “lo que tomaba meses y años en cumplirse fue realizado en un fin de semana por el AlphaFold”.

La capacidad de predecir con un programa informático la forma de una proteína a partir de su secuencia de ácidos aminados ya se aplica en algunos sectores de la investigación.

Por otra parte se ha publicado que: Ciertas células inmunitarias colaboran en el rechazo de órganos trasplantados.

Evolución Células Sanguííneas, tomada de InstitutoNacionalCancer

Las células inmunitarias denominadas células asesinas naturales contribuyen al rechazo de órganos tras el trasplante, porque pasan por alto las proteínas “propias” de las células del donante, según un estudio publicado en la revista JASN. Una mejor comprensión de este proceso podría ayudar a los médicos a prevenir y tratar el problema.

Los órganos trasplantados son reconocidos por el sistema inmunitario del receptor como extraños, lo que provoca el rechazo, el cual se previene o se trata con fármacos principalmente dirigidos a las células inmunitarias T; sin embargo, el problema puede seguir produciéndose, no sólo porque éstas no estén completamente suprimidas por la terapia, sino también por los anticuerpos y las “células asesinas naturales” que se dirigen al tejido del donante.

Esas células tienen un papel importante en el sistema inmunitario humano, ya que participan en el reconocimiento y la eliminación de células dañinas, como las células tumorales, las cuales a veces intentan escapar de la detección inmunitaria disminuyendo las proteínas CMH (complejo mayor de histocompatibilidad), que son expresadas en las células que permiten a las T unirse a ellas, reconocerlas y tolerarlas.

Este mecanismo hace que sean invisibles para las "células T", pero no para las asesinas naturales. A través de sus receptores KIR, estas últimas pueden detectar la ausencia de las proteínas CMH y, por tanto, eliminar las células dañinas. Esto constituye una forma de defensa muy importante.

En el trasplante, las células del donante en el órgano trasplantado no escapan a la detección inmunitaria por la disminución de la expresión del CMH, sino que estas células del donante expresan proteínas de ese tipo diferentes a las del receptor. Por tanto, las células asesinas naturales de este último pasan por alto las proteínas “propias” de estas células del donante y se activan.

“Esto es exactamente lo que descubrimos en nuestro estudio de 924 trasplantes de riñón: que el ‘yo ausente’ predicho por los análisis genéticos de las moléculas CMH de donantes y receptores, y el repertorio KIR determinado genéticamente de los receptores, es predictivo del rechazo en las biopsias de trasplante”, explicó uno delos autores principales del estudio, Maarten Naesens, de la Universidad KU Leuven, en Bélgica.

Las células T son parte del sistema inmunitario y se forman a partir de células madre en la médula ósea. Ayudan a proteger el cuerpo de las infecciones y a combatir el cáncer. También se les llama "linfocito T" y "timocito!. Evolución de una célula sanguínea.

Y concluyo esta entrega de la Machinuepa Cuántica, con un tema que proviene de los seres vivos y sus condicionantes de existencia que incluyen el tema matemático: Ftactales

El artículo completo se puede consultar en la revista Science, donde fue portada del número del 9 de julio.

El mexicano Eugenio Azpeitia trabajó con un equipo multidisciplinario y multinacional. Foto cortesía del especialista.

Fractales de la variedad romanesco de la coliflor son brotes que no llegan a ser flores.

De la misma manera que los animales que nos acompañan y consumimos como parte de nuestra dieta, las plantas que comemos también han sufrido un proceso de domesticación. Uno de los más llamativos visualmente es el de la variante romanesco de la coliflor, cuya apariencia está conformada por una multitud de conos dentro de otros a múltiples escalas. En otras palabras, tiene forma de fractal. Sobre esa línea, un grupo multidisciplinario y multinacional de investigadores descubrió que esas estructuras son producidas por unos brotes destinados a ser flores que nunca llegan a cumplir ese propósito.

Uno de los científicos responsables del hallazgo es el mexicano Eugenio Azpeitia, investigador del Centro de Ciencias Matemáticas de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), campus Morelia. Fue el principal responsable de la parte matemático-computacional en la investigación, que junto con la biología experimental fueron las principales áreas de investigación que permitieron estudiar el desarrollo de estas coliflores.

“Casi todo lo que comemos ha sido domesticado, así como el maíz, que viene del teocintle, y el jitomate, que también proviene de una especie silvestre; todas han sido selecciones humanas. Sin embargo, no siempre es fácil rastrear o entender cómo estos cambios, o estas modificaciones, a nivel genético, se dieron y cuáles fueron”, destacó el investigador en entrevista.

El "teocinte" es una planta de las "cicadáceas", con el tallo generalmente subterráneo , fruto en pequeños granos , y hojas compuestas de hojuelas rígidas terminadas en espinas . Su raíz es muy venenosa , pero cocida es comestible. Su nombre científico es: "Zea perennis", una de las especies popularmente conocidas como teocintle o teosinte, es una especie y su subespecie del género Zea L. 1753, hallada en México, Guatemala y Nicaragua. Como se esperaba, el teosinte guarda fuertes semejanzas con el maíz, notablemente su morfología de espigas hembra.

Los científicos querían entender cómo se pasó de una planta con hojas y flores a la variedad romanesco, que hoy día se consume. Para lograr sus hallazgos fueron necesarios varios años de investigación, pues, aunque la conclusión a la que se llegó es en apariencia simple, los procesos biológicos suelen ser complejos. Azpeitia lo define “como encontrar una aguja en un pajar; te avientan una y te lleva tratar de encontrarla 15 años, pero una vez que la hallas si llega una segunda persona y tú le dices ahí, a la derecha, la va a encontrar fácilmente”.

En el caso de la investigación en torno a estas coliflores la explicación a su forma de fractal proviene de un tejido conocido como meristemo, que se encuentra en todos los límites de las plantas y se encarga de producir nuevos órganos (hojas, ramas, flores, etcétera). “Los meristemos generan otros a sus costados. Los nuevos suelen tomar alguna identidad como hoja, rama o flor. En el caso de la coliflor, los nuevos intentan desarrollarse como flor, pero no lo consiguen, entonces regresan al estado de meristemo y se empieza a repetir el proceso de generar nuevos a sus costados, lo cuales tratan de convertirse sin éxito en flor una y otra vez, en un espacio muy chiquito. Eso hace que haya una acumulación de ellos con una forma fractal”, explicó Azpeitia.

Dicho fenómeno es el que permite a estas coliflores “no generar una planta normal de ramas ni flores, sino otro tipo de estructuras novedosas, como los fractales”. Otra manera de explicar la formación de las pirámides características de la planta es como “una flor que falla, se regresa a un estado que no es flor, genera nuevos meristemos y entonces se repite el proceso”, puntualizó el científico mexicano.

Aunque los hallazgos sobre la morfología de las romanesco no poseen una aplicación práctica inmediata, “sí tienen diferentes vías y caminos para entender problemas de la domesticación vegetal”. Entre las posibles continuaciones a la investigación están las sugerencias para comprender cómo el conjunto de genes de un animal o una planta se traducen a una forma física. Sin embargo, se trata de procesos muy complejos y “no es fácil entender cómo una red genética va a generar una morfología”.

Además de las implicaciones genéticas, la investigación también “tiene que ver con la belleza, que es esto de cómo aparecen fractales en la naturaleza, porque está este ejemplo de la coliflor, pero hay muchos; los pulmones son fractales, los sistemas circulatorio y nervioso también lo son, los helechos son fractales”, señaló Azpeitia acerca de estas figuras comunes en la naturaleza.

El trabajo del mexicano consistió en desarrollar el modelado matemático incluido en la investigación, “que tiene que ver con cómo el proceso evoluciona en el tiempo, lo cual es algo que generalmente se hace con modelos que requieren ecuaciones diferenciales. Todo entra dentro del tipo de modelado que se le conoce como modelado dinámico, porque lo que trata es de entender el cambio temporal y espacial de los procesos”, detalló Azpeitia.

El científico mexicano se involucró en la investigación una vez que ésta ya había comenzado; sin embargo, al equipo le hacía falta una persona que se encargara de la parte matemático-computacional. La propuesta llegó a Azpeitia mientras hacía una estancia en Francia, como estudiante de doctorado en México.

Aunque admite que dedicarse a la ciencia en México es complicado, el investigador participa en varios proyectos, como dar continuidad a la investigación sobre la variedad romanesco de la coliflor; también estudia la manera en que una célula puede adaptarse y sobrevivir al daño en el ADN.

Así que las matemáticas aparecen por doquier, y la ampliación de nuestra percepción, gracias a logros científicos, las nuevas tecnologías y, el muy importante, nuevo enfoque de las cosas obtenido en esos años del siglo XXI, permiten adentrarnos a lo microscópico, y explicar lo que siempre nos había permanecido como misterioso.